말단비대증 원인 및 증상, 진단과 치료 관리

말단비대증(Acromegaly)은 성장호르몬이 과다 분비되는 만성적인 내분비 질환으로 손발이 커지는 등 신체 말단 부위가 커지는 질환입니다. 치료되지 않으면 심혈관 질환, 당뇨병, 수면무호흡증 등에 노출되기 쉽지만 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 관리할 수 있습니다. 이 글에서는 말단비대증 원인 및 증상, 진단과 치료 관리 방법 등을 살펴보겠습니다.

 

 

말단비대증 주요 원인 및 증상

 

말단비대증은 뇌하수체가 과도한 성장호르몬(GH)을 분비하는 내분비 질환으로, 대개 30~50세 사이의 성인에서 발병하며, 대부분 뇌하수체 양성 종양인 선종이 주요 원인입니다. 특징적인 증상으로는 얼굴, 손, 발의 비대로, 이마와 턱이 튀어나오고, 코와 입술 등이 커지게 됩니다.

 

주로 30~50세 성인에서 발견되는 말단비대증은 성장판이 닫힌 후에 발견되므로 키 성장보다는 신체 말단 부위가 커지는 증상이 발견됩니다. 하지만 서서히 진행되므로, 증상이 나타나기까지는 수년이 걸릴 수 있으며 손발, 얼굴 등에 특징적인 변화가 나타나게 됩니다.

 

말단비대증은 외형적 변화뿐만 아니라 다양한 신체 기능에도 영향을 미쳐 과도한 땀 분비, 수면무호흡증, 관절통, 두통 등이 생길 수 있으며, 심혈관계 질환과 당뇨병 등의 합병증 위험도 높일 수 있으며, 성 기능 저하, 월경 불순 등 호르몬 관련 증상도 동반될 수 있습니다.

• 말단비대증 유병률

성인의 성장호르몬 과다로 발생하는 말단비대증은 인구 100만 명당 약 60명 정도에서 발생하는 것으로 알려진, 흔하지 않은 질환입니다. 남녀에서 비슷한 유병률을 보이는 말단비대증은, 서서히 진행되므로 대개 인식하지 못하다가 40대 이후에 발견됩니다.

 

말단비대증 주요 원인

 

말단비대증의 주요 원인은 뇌하수체에서 과도한 성장호르몬(GH)이 분비되는 것으로 대부분(약 95% 이상) 뇌하수체에 생긴 양성 종양인 선종(adenoma)으로 발생합니다. 선종은 성장호르몬을 과도하게 생성하고 분비함에 따라, 인슐린 유사 성장인자-1(IGF-1)의 생성이 증가하게 됩니다.

 

말단비대증은 드물게 뇌하수체 외의 다른 부위에서 발생한 종양으로도 생길 수 있습니다. 특히, 폐, 췌장, 부신 등에 생긴 종양은 직접 성장호르몬을 분비하거나, 성장호르몬 방출 호르몬을 분비해 뇌하수체를 자극하는 이소성(ectopic) 성장호르몬 분비도 원인이 될 수 있습니다.

 

 

말단비대증 증상

 

• 외형적 증상

말단비대증은 시간이 지나면서 특징적인 외모 변화가 나타나게 되며 이마와 눈썹뼈가 돌출되고, 아래턱이 커지고 돌출되는 증상이 나타납니다. 또한, 코가 커지고 넓어지며, 입술이 두꺼워지고 혀가 비대해지고, 치아 사이의 간격이 벌어지는 등의 다양한 증상이 나타나게 됩니다.

 

말단비대증 환자는 손과 발이 커지고 두꺼워지며, 손가락과 발가락이 굵어져 반지나 신발 크기가 맞지 않게 되는 경우가 많습니다. 또한, 목소리가 굵어지고 쉰 목소리가 되는 경우도 많으며 피부도 변화를 겪어 두껍고 기름져 거칠어지며 땀 분비와 체취가 발생할 수 있습니다.

• 말단비대증 합병증

말단비대증은 증상이 진행됨에 따라 다양한 합병증을 유발할 수 있는 내분비 질환 다양한 장기와 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 특히, 고혈압과 심장 비대, 부정맥 등의 심혈관계에 질환이 발생할 수 있으며, 호흡 기능 저하와 수면무호흡증 등의 호흡기 장애가 발생하게 됩니다.

 

말단비대증은 전반적인 대사 건강에 악영향을 미치고 갑상선 비대와 뇌하수체 기능저하증이 발생할 수 있으며, 인슐린 저항성과 제2형 당뇨병, 고지혈증 등이 나타날 수 있습니다. 또한, 척추 압박, 수근관 증후군, 골관절염 등으로 인한 일상생활의 불편으로 이어질 수 있습니다.

 

말단비대증은 증상이 심해지면 신경계 합병증을 유발하고 만성적인 두통과 시력 문제, 말초 신경병증 등을 유발하고 삶의 질을 크게 저하할 수 있습니다. 또한, 결장 폴립이나 대장암 위험을 높이며, 피부 변화, 성 기능 장애 등 다양한 합병증을 발생할 수 있습니다.

 

 

말단비대증 진단과 치료

말단비대증 진단은 IGF-1 수치와 경구 당 부하 측정이 주요 검사로 IGF-1 수치가 높거나, 포도당 투여 후에도 성장호르몬이 정상적으로 억제되지 않으면 말단비대증을 의심할 수 있습니다. 또한, MRI나 CT 촬영을 통해 뇌하수체 종양 여부와 크기, 위치를 확인할 수 있습니다.

 

• 말단비대증 치료

말단비대증 치료는 수술과 약물치료, 방사선 치료를 병행할 수 있으며 일차적으로는 수술을 통해 종양을 제거하는 것으로, 수술로 완치가 어려운 경우 소마토스타틴 유사체나 성장호르몬 수용체 차단제 등의 약물치료를 하며 종양이 남아있으면 방사선 치료가 필요할 수 있습니다.